– Emilka jest już po podaniu genu do prawego oczka – mówi Ewelina Bołdyzer, mama Emilki.
– Wyszliśmy ze szpitala, jesteśmy już też po kontroli okulistycznej w Katowicach. Widać już dno oka oraz siatkówkę — wszystko idzie w dobrą stronę. Gaz ładnie się wchłania, co bardzo nas cieszy. Emilka nie musi już spać na brzuszku, ale nadal musimy uważać — szczególnie na przeciągi i infekcje.
12-letnia Emilka Bołdyzer choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną – ślepotę Lebera. Przez mutację w jednym genie traci wzrok, bo jej organizm nie koduje białka, które jest niezbędne, by widzieć.
Jedynym ratunkiem dla 12-latki, by całkowicie nie straciła wzroku, była terapia genowa jednym z najdroższych leków świata.
– Kiedyś dla takich dzieci jak Emilka nie było ratunku – mówi jej mama. – Do końca życia żyły w mroku, nie będąc w stanie podziwiać tego, jak piękny jest świat. Wszystko zmieniło się, gdy wprowadzono terapię genową. Polega ona na podaniu kopii brakującego genu zwierającego instrukcję inicjującą produkcję białek. W konsekwencji organizm Emilki zacząłby je produkować, a tym samym zatrzymalibyśmy proces utraty wzroku.
Dzięki 35 tysiącom internautów i zbiórce na siepomaga.pl, która trwała 1 rok i 4 miesiące udało się zebrać blisko 1,7 mln zł i Emilka dostała najdroższy lek świata.
– To wszystko dzieje się dzięki Wam – mówi mama dziewczynki.
– To na ten moment czekaliśmy wszyscy — my i Wy, bo jesteście częścią tej historii. Dziękujemy za każde wsparcie, dobre słowo i obecność.
MK
zdj.: archiwum prywatne
